Çfarë është Sindroma Rett? Gjithçka në lidhje me sëmundjen dukej: shkaqet, simptomat, fazat e zhvillimit, diagnostikimi dhe trajtimi i patologjisë. Sindroma Rett (RTT, deformimi i gjenit MECP2) është një sëmundje në nivelin e gjenit, e cila është shkaktuar nga prapambetje e rëndë mendore për shkak të mosfunksionimit të sistemit nervor qendror te njerëzit. Siç tregon praktika, vajzat janë më të ndjeshme ndaj kësaj patologjie. Isshtë e nevojshme të kuptohen të gjitha nuancat e kësaj sëmundjeje të rrezikshme, e cila trashëgohet.
Përshkrimi i sëmundjes sindromi Rett
Vetë termi tregon se ai mori emrin e tij për nder të zbuluesit të tij. Ekzistojnë dy versione në lidhje me datën kur bota mësoi për këtë sëmundje neuropsikiatrike. Sindroma Rett u zbulua në 1954, u përshkrua në 1966 dhe u shpall dhe u njoh nga publiku në 1983.
Andreas Rhett, një neurolog dhe pediatër nga Austria, po studionte regresionin e zhvillimit mendor tek fëmijët dhe specialisti ishte i interesuar për dy nga pacientët e tij të vegjël. Fotografia klinike e sëmundjes së vajzave ishte rrënjësisht e ndryshme nga të gjitha rastet e njohura për të, dukej në mjekësi. I intriguar nga ky paradoks, Andreas Rhett vendosi të udhëtojë nëpër Evropë në mënyrë që të gjejë fëmijë me shenja të ngjashme të patologjisë. Në vitin 1966, ai i paraqiti këshillit shkencor rezultatet e kërkimit të tij, të cilat nuk bënë ndonjë përshtypje te kolegët e tij neurologë.
Si një sëmundje e pavarur, Sindroma Rett filloi të dallohej në vitin 1983 për shkak të shtesave të rëndësishme në idenë kryesore nga ana e studiuesit suedez B. Hagberg. Ishte ai që shprehu qartë simptomat e patologjisë në vazhdim, gjë që bëri të mundur hartimin e një panoramë të përgjithshme klinike të anomalisë së shëndoshë.
1999 është një përparim në studimin e kësaj sëmundjeje falë kërkimit të shkencëtarit amerikan me origjinë libaneze H. Zogby dhe ekipit të saj. Ishin këta novatorë që bënë të mundur për herë të parë të diagnostikonin devijimin e përshkruar nga norma në nivelin gjenetik, duke zbuluar mekanizmin e shfaqjes së tij.
Pas studimeve të shumta nga specialistët, mund të konkludohet në përgjithësi se sindroma Rett është një marrëzi e zakonshme (shkurtimi ose zgjatja e proteinave të koduara) ose mutacion i gabuar (zëvendësimi i aminoacideve) i gjenit MECP2 (një anëtar i familjes së proteinave, modulues i gjenit) transkriptim). Një patologji e ngjashme e lidhur me X është zbuluar në heterozigotë, e cila kryesisht prek vajzat. Nëse po flasim për një mutacion të hemizigotëve, atëherë rezultati për ta është fatal.
Forshtë për këtë arsye që sindroma Rett tek djemtë është një rast unik (përjashtimi janë disa forma atipike të sëmundjes dhe prania e një kromozomi X shtesë), sepse në to është praktikisht e papajtueshme me jetën (vdekja intrauterine e fetusit ose vdekja të një fëmije kur mbush moshën 2 vjeç). E thënë thjesht, patologjia e shëndoshë është një manifestim i prapambetjes mendore në një person, i cili është i trashëguar. Përparimi i sëmundjes çon në probleme neurologjike dhe mosfunksionim të sistemit musculoskeletal. Në varësi të të gjitha rekomandimeve të mjekëve dhe kujdesit të duhur, një person me një diagnozë të ngjashme mund të jetojë deri në 50 vjet.
Shkaqet e sindromës Rett
Etiologjia e kësaj patologjie është mjaft e ndërlikuar jo vetëm për një njeri të zakonshëm në rrugë, por edhe për vetë mjekët. Shkaqet kryesore të sindromës Rett mund të shprehen nga hipotezat e mëposhtme:
- Mutacioni i gjeneve … Fillimisht, besohej se ishte incesti (lidhjet familjare) që çonte në pasoja të tilla katastrofike në formën e një sëmundjeje progresive të lidhur me X.
- Thyerja e kromozomit X (deformimi i zonës së problemit në krahun e tij të shkurtër) … Kjo patogjenezë kontribuon në ndryshimet në tru, të cilat vazhdojnë derisa fëmija të mbush moshën katër vjeç.
- Mungesa e faktorëve neurotrofikë … Zhvillimi i ndërprerë që tingëllon shkakton deformim të neuroneve motorikë të poshtëm, ganglive bazale dhe palca kurrizore është e përfshirë në këtë proces patologjik.
Ashtë fakt se sindroma Rett është e trashëgueshme. Sidoqoftë, ende nuk ka një konsensus midis specialistëve në lidhje me natyrën e formimit të një sëmundjeje të lidhur me X.
Simptomat dhe fazat kryesore të sindromës Rett
Duhet të theksohet se deri në 4-5 muaj, patologjia e përshkruar nuk manifestohet vizualisht në asnjë mënyrë. Një foshnjë mund të ndryshojë nga foshnjat e tjera të shëndetshme vetëm në atë që ai ka disa simptoma të hipotensionit dhe regjistrohet dobësi e parëndësishme e muskujve. Sidoqoftë, pas kësaj periudhe, simptomat e mëposhtme të sindromës Rett mund të përcaktohen tek një fëmijë:
- Funksioni i dëmtuar mendor … CRD është shenja kryesore dalluese e sëmundjes së lidhur me X. Në të njëjtën kohë, zhvillimi mendor shprehet në mungesë të aktivitetit njohës tek fëmija dhe prapambetja e tij mendore.
- Lëvizje e papërshtatshme … Ata kanë një natyrë të përsëritur dhe të përsëritur, e cila nuk mund të mos vihet re nga të tjerët. Duart e një fëmije (dhe më pas të një të rrituri) me sindromën Rett janë vazhdimisht të shqetësuar. Ai prek pa u lodhur gishtat, përplas pëllëmbët dhe bën lëvizje që i ngjajnë larjes së duarve.
- Problemi me proporcionet e figurës … Së pari, në pacientë të tillë, rritja nuk korrespondon me standardet e pranuara përgjithësisht, sepse ka një ngadalësim të konsiderueshëm në të. Së dyti, koka e tyre është shumë më e vogël se ajo e një personi të palosur proporcionalisht (mikrocefali). Ekstremitetet e pacientëve me sindromën Rett janë gjithashtu më të shkurtra se norma.
- Probleme me frymëmarrjen … Ato shprehen në aerofagi (gëlltitja dhe regurgitimi i ajrit), apnea (ndërprerje e menjëhershme e frymëmarrjes) dhe hiperventilim (frymëmarrje febrile e cekët).
- Vështirësi në të folur … Disa foshnje me sindromën Rett mësojnë bazat e të folurit në fillim, gjë që u jep shpresë prindërve të tyre. Sidoqoftë, së shpejti edhe këto suksese modeste reduktohen në "jo" në fund.
- Ecje e çuditshme … Fëmijët me një diagnozë të ngjashme lëvizin si në këmbë, sepse nuk i përkulin gjunjët. Ndërsa rriten, disa prej tyre e gjejnë veten të mbyllur në karrige me rrota.
- Skolioza … Përparimi i tij është i pashmangshëm për të gjithë me sindromën Rett. Ajo lind për shkak të distonisë së muskujve të pacientit me një sëmundje të tmerrshme.
- Konfiskimet epileptike … Ato përsëriten mjaft shpesh dhe fillojnë të përparojnë pasi fëmija të jetë tre vjeç.
Ekspertët shprehin katër fazat e përparimit të sëmundjes me thurje X. Fotografia klinike e secilit prej tyre është si më poshtë:
- 4 muaj - 2 vjet … Në këtë moshë, ka një vonesë në rritjen e kokës, muskujt fillojnë të dobësohen dhe interesi për të gjithë botën përreth nesh zhduket plotësisht.
- 2-3 vjet … Në shumicën e rasteve, fëmijët që folën dhe u përpoqën të ecnin para 12 muajve humbasin aftësitë e tyre të fituara. Periodshtë gjatë periudhës së shëndoshë që fëmija fillon të bëjë lëvizje të pakontrolluara me duart e tij.
- 3-9 vjeç … Kjo periudhë kohore mund të quhet një fazë mjaft e qëndrueshme në rrjedhën e sëmundjes. Çrregullimet ekstrapiramidale (lëvizja e dëmtuar, toni i muskujve) dhe prapambetja mendore janë treguesit kryesorë të kësaj periudhe.
- 9 vjet e më tej … Pas përfundimit të fazës së qëndrueshme, çrregullimet në funksionimin e shtyllës kurrizore dhe sistemit autonom fillojnë të përparojnë, dhe ndryshime të tilla janë një proces i pakthyeshëm. Sulmet mund të ndalen, por ndodh paaftësia për të lëvizur në mënyrë të pavarur.
Me të gjitha simptomat e listuara të rrjedhës së sëmundjes së sindromës Rett, puberteti i një fëmije me një diagnozë të ngjashme është plotësisht në përputhje me normën. Katër fazat e tingëlluara mund të quhen të kushtëzuara, sepse shumë varet nga karakteristikat individuale të trupit të pacientit dhe dinamika e zhvillimit të patologjisë.
Diagnostifikimi i sindromës Rett
Shtë më mirë të përfitoni nga mundësitë e gjenetikës moderne edhe gjatë periudhës së lindjes së një fëmije. Nëse një masë e tillë parandaluese është humbur, atëherë në simptomat e para alarmante, duhet urgjentisht të kërkoni ndihmë nga specialistët.
Për të vëzhguar pamjen klinike të sëmundjes së endur me X, është e nevojshme t'i nënshtrohen një sërë ekzaminimesh:
- Konsultimi i neurologut … Prindërit që kanë filluar të vërejnë devijime në zhvillimin e fëmijës së tyre duhet patjetër të vizitojnë një specialist të shëndoshë. Mjeku do të analizojë historinë e jetës së foshnjës, do të vlerësojë aftësitë motorike dhe të folurit të pacientit të ri dhe do të masë perimetrin e kokës së tij.
- CT (tomografi kompjuterike) … Pas konsultimit me një neurolog, kjo procedurë mund të përshkruhet. Me ndihmën e kësaj metode të diagnostikimit të sindromës Rett, gjendja e trurit analizohet dhe regjistrohet ndalimi i zhvillimit të tij.
- EEG (elektroencefalogram) … Nëse, kur dekodoni rezultatin, vërehet një ritëm i ngadaltë i sfondit, atëherë kjo tregon praninë e një mutacioni kromozomik X në trup.
- Elektrokardiografi … Në pacientët me sindromën Rett, rreziku i goditjes në tru rritet disa herë. Prandaj, kjo procedurë është thjesht e nevojshme.
- Ultratinguj (ultratinguj) … Ky lloj i diagnozës zbulon moszhvillimin e organeve të brendshme individuale (mëlçisë, veshkave, shpretkës dhe zemrës) të një pacienti me sindromën Rett. Shtë për këtë arsye që pacientët me një diagnozë të tillë janë në rrezik të vdekjes së papritur.
Shumë shpesh, deformimi i gjenit MECP2 (kur bëhet fjalë për periudhën e tij të parë ose të dytë) gabimisht diagnostikohet si autizëm. Sidoqoftë, ekziston një ndryshim i caktuar midis këtyre dy patologjive, të cilat një specialist me përvojë do t'i vërejë gjithmonë.
Karakteristikat e trajtimit të sindromës Rett
Shkencëtarët në të gjithë botën ende po përpiqen të gjejnë një "pilulë mrekullie" nga sëmundja gjenetike e rrezikshme e shprehur. Për momentin, mjekët janë në gjendje të ndalojnë vetëm manifestimet simptomatike të kësaj sëmundjeje. Sindroma Rett zakonisht trajtohet me ilaçe me recetë dhe terapi konvencionale.
Medikamente për sindromën Rett
Qëllimi kryesor i një ngjarje të tillë është të mbështesë gjendjen e përgjithshme të pacientit dhe të përmirësojë cilësinë e jetës së tij. Në mënyrë tipike, në këtë rast, përshkruhet trajtimi i mëposhtëm për sindromën Rett:
- Antikonvulsantë … Sulmet e shpeshta të epilepsisë duhet urgjentisht të bllokohen. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam janë ilaçet kryesore që i janë përshkruar pacientit dhe ato shpërndahen ekskluzivisht me recetë. Doza përcaktohet vetëm nga një specialist, sepse nëse ilaçi merret gabimisht, pacienti ka tika nervore, halucinacione, reaksione alergjike dhe efekte të tjera anësore. Kohët e fundit, pacientëve me këtë diagnozë u është përshkruar ilaçi antikonvulsiv Lamotrigine, i cili ndalon kanalet e natriumit të mbyllura me tension. Sidoqoftë, duhet të mbahet mend se antikonvulsantët nuk do të ndihmojnë me konfiskime të rënda dhe të shpeshta.
- Hipnotike … Importantshtë e rëndësishme që një pacient me sindromën Rett të rregullojë rutinën e tyre të përditshme. Në këtë ai do të ndihmohet duke marrë Melatonin, i cili quhet edhe hormoni i gjumit. Pacientit gjithashtu mund t'i përshkruhen ilaçe me një efekt të ngjashëm nga grupi i barbituratëve. Ato gjithashtu duhet të merren vetëm siç udhëzohet nga një mjek sepse efektet e tyre variojnë nga qetësimi i butë deri te anestezia.
- Barnat vaskulare … Ato janë të përshkruara për të përmirësuar qarkullimin e gjakut të pacientit. Në këtë rast, pacientit i përshkruhen ilaçe të tilla si Instenon, Sermion dhe Felodipine.
- Ilaçet nootropike … Për të stimuluar funksionimin e trurit në sindromën Rett, zakonisht përshkruhen agjentë neurometabolikë si Pantogam, Actovegin, Piracetam dhe Nootopil.
Përveç ilaçeve të listuara, të afërmit e pacientit këshillohen të blejnë ilaçe që mbështesin punën e organeve të brendshme dhe korrigjojnë sjelljen e pacientit.
Terapia tradicionale për sindromën Rett
Rehabilitimi për një diagnozë të RTT nuk duhet të kufizohet vetëm në ilaçe. Një trajtim jashtëzakonisht gjithëpërfshirës do t'ju ndihmojë të arrini rezultate pozitive.
Karakteristikat e terapisë tradicionale:
- Terapi ushtrimore … Terapia fizike në këtë rast do t'i lejojë pacientit të korrigjojë zhvillimin e skoliozës, nga e cila vuajnë shumica e pacientëve me sindromën Rett. Për më tepër, një kompleks i aktiviteteve të tilla, të shoqëruara me seanca masazhi, do ta ndihmojnë fëmijën të mësojë të lëvizë.
- Terapi muzikore … Metoda sipas sistemit Tomatis ka një efekt shërues nëse ka nevojë për të stimuluar më tej trurin. Francezi i famshëm bazoi modelet e tij në këngët Gregorian, veprat klasike (Mozart) dhe vals.
- Terapia e kafshëve … Rehabilitimi me kuaj, delfinë, qen dhe mace po fiton gjithnjë e më shumë popullaritet. Kalërimi i ndihmuar nga instruktori (hipoterapia) ndihmon fëmijën tuaj të mbajë muskujt e dobësuar në gjendje të mirë. Terapia me delfinë i lejon pacientit të vogël jo vetëm që ta njohë më mirë këtë gjitar madhështor, por gjithashtu ripërtërin interesin e tij për botën përreth tij.
- Terapi arti … Importantshtë e rëndësishme që një fëmijë me këtë diagnozë të zhytet jo vetëm në fushën e tingujve, por edhe të mësojë se si t'i përgjigjet ngjyrave më të mira të mundshme. Klasa të tilla mund të kryhen si nën drejtimin e një specialisti ashtu edhe në shtëpi.
- Hidro rehabilitimi … Difficultshtë e vështirë të mbivlerësohet efekti mbi një person të sëmurë nga seancat e masazhit në ujë dhe marrja e banjove minerale. Trajtimi në këtë mënyrë i lejon fëmijës me RTT të relaksohet pak gjatë konfiskimeve të shpeshta.
- Puna në aftësitë e të folurit … Edhe nëse një djalë ose vajzë me sindromën Rett ndalon së foluri, atëherë nuk duhet të dëshpëroheni. Isshtë e nevojshme të kërkoni ndihmë nga specialistë të tillë si një terapist i të folurit dhe një defektolog.
Shikoni videon në lidhje me sindromën Rett:
Sindroma Rett tek vajzat dhe djemtë (në raste të rralla) është një sëmundje serioze dhe e pashërueshme. Prandaj, është e nevojshme të organizoni kujdesin e duhur të pacientit për të ruajtur gjendjen e tij të përgjithshme. Shumë qendra kërkimore po kërkojnë ilaçe për këtë patologji. Disa eksperimente mbi minjtë tashmë kanë dhënë rezultate pozitive, gjë që jep shpresë për shërimin në të ardhmen e pacientëve me një diagnozë të tillë.
